Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri İle Erken Teşhis Mümkün – 6600
İstanbul Bilgi Üniversitesi, Türkiye’de dünyaya kıyasla yeni gelişen bir alana ilgi çekmek ve bu alanda çalışanların gelişimine katkıda bulunmak amacıyla “Yeni Nesil Genomik Çalıştayı”nı düzenledi. BİLGİ Genetik ve Biyomühendislik Bölümü tarafından düzenlenen çalıştayda gen dizilimiyle ilgili yeni bir tekniğe odaklanıldı. Normalde yapılan gen analizlerinde insanlarda 100 gen alınarak dizilim incelenirken NGS sayesinde 25 bin gene ve genler arası bölgelere bakılabiliyor.
Katılımcılar 6 saat ders ve 15 saat uygulama olmak üzere toplam 21 saat süren eğitimler sırasında yalnızca yeni nesil genomik uygulamasına değil, bu devasa datanın nasıl oluşturulduğuna dair de kritik bilgiler edindi. Referans alınan gen dizilimi ile datası oluşturulan dizilim arasındaki karşılaştırma sayesinde anne-baba ile çocuklarının dizilimi karşılaştırılabiliyor, mutasyona uğrayan genler tespit edilebiliyor ve bu sayede hastalıkların önceden belirlenmesi ve kişiselleştirilmiş tedavi mümkün hale geliyor.
Ön tanı ve kişiselleştilmiş tıp uygulanıyor
Günümüzde 6 binden fazla tek gen hastalığı olduğu düşünülüyor ve bu hastalıkların pek çoğunun moleküler temeli henüz bilinmiyor. Eskiden her hastalık için ayrı test yapılıyorken bu yöntemle tümü aynı anda görülebiliyor. Tüm genom ve tüm ekzom dizileme nadir hastalıklara neden olan genetik değişikliklerin tanımlanmasında, yeni genlerin keşfinde ve karmaşık çok faktörlü hastalıkların tanısında yaygın olarak kullanılıyor. Bu nedenle yeni nesil dizileme teknolojileri, hastalıkların teşhisi kadar tedavisinde de önemli bir adım olarak görülüyor.
NGS, bireyin tüm genetik materyalinin ortaya konulmasına olanak sağladığı için tüm bilinen hastalıkların yanı sıra kanser ve diyabet gibi kompleks hastalıkların hangi tipinin taşındığına dair de önemli bilgiler veriyor. Bu sayede hastalık seyrinin nasıl olacağı, yaşam süresi tahminleri ve bu doğrultuda uygulanması gereken doğru tedavi planının oluşturulması mümkün oluyor. Sistem aynı zamanda anne karnındaki bebeklerin gen dizilimini de inceleyerek var olan problemleri ortaya koyabiliyor. Herkesin ulaşabileceği bir uygulama olarak öne çıkan NGS uygulamasına SGK ile anlaşması olan sağlık merkezlerinde ulaşılabiliyor ve bazı durumlarda devlet tarafından da karşılanabiliyor.
